brièvement (!!!) : ma fille emma, 3 ans bientot, est atteinte d'une surdité congénitale profonde à droite (cophose) et sévère à gauche (avec possibilité d'évolution). De plus, son appareil vestibulaire est déficient (troubles de l'équilibre) et elle dévellope des choléstéatomes congénitaux ( tumeurs bégnignes) au niveau de l'oreille interne gauche (je sais c'est compliqué, même moi je m'y perd!!). Hier, dans le cadre d'un bilan complet pour ensuite rencontrer la généticienne, emma avait rdv chez l'ophtalmo.Celle ci m'a dit que ma fille avait une légère hypermétropie et je ne sais plus quoi de pas très grave, donc qu'elle devrait porter des lunettes. Ce qui m'inquiète c'est qu'en lisant des témoignages du forum, je me demande si elle n'est pas atteinte du syndrome de usher. L'ohtalmo aurait elle pu le dépister? A quel âge les premiers signes de malvoyance peuvent être detectés?
Désolée pour la longueur mais je suis très inquiète...
merci pour tous les témoignages que vous pourrez m'apporter
Sandrine

Bonjour et bienvenue

Quand je lie ton temoignage ca me renvoie 1 an en arrière, ma fille marina est sourde profonde bilatérale et porte également des lunettes puisqu'elle est astigmate (beaucoup) et quand l'ophtalmo ns a annoncé en plus de la surdit que ns apprenions 1 mois auparavant j'ai vite pensé à usher mais l'orl m'a précisé que rien à voir car on a fait un fond de l'oeil à marina est pour l'instant rien d'inquiétant mais marina n'a pas de problème d'équlibre.

Pour te dire que l'hypermétropie rien à voir, as tu fait faire un fond de l'oeil à ta petite, ns on en fait régulièrement (tous les 6 mois) pour surveiller la rétine

Il y a également d'autres examens, regarde il y a d'autres posts sur usher puisque trois petits du site sont atteints, tu pourras en discuter avec leur maman : virginie et valérie

à bientôt

Bonjour Sadea et bienvenue ici sur le forum

Je te réponds car de suite je me dis aie cette maman doit se faire bcp bcp de soucis ...donc il faut reprendre les choses ds l'ordre ...ce dont est atteint ta petite fille comme a dit sandycoy n'a rien à voir avec usher ...

Tu sais pas mal d'enfants sourds mettent plus de temps à s'équilibrer pas tous mais certains comme des petits entendants qui ont plus vite fait que les autres de bien tenir sur leurs jambes dans toutes les situations....même si il n'"y a pas de pb d'équilibre les enfants sourds ont svt les yeux partout ...marche en regardant derrière à peine savent tils marcher

Pour usher en règle générale il y a une marche très tardive ...là encore c'est difficile de le dire mais svt on entend autour de 18/20 mois ...graves pertes d'équilibres....l'enfant est gêné par le soleil.....et les premiers signes sont des difficultées pour l'enfant à se déplacer dans l'obscurité ...bref vallasserre et virginie te répondrons mieux que moi avec plsu de précisions...

Mais avant toute chose ne t'inquiètes pas outre mesure par rapport à cette hypermetropie ..qui n'a rien à voir avec usher ..

A bientôt sur le forum

Coucou Sadea, je viens t'apporter quelques explications sur le syndrome de Usher, tout d'abord rassures toi, l'hypermétropie de ta puce n'a rien a voir, ainsi que l'atteinte du vestibule, certains sourds effectivement ont des difficultés d'équilible parce que justement le vestibule est touché, mais pas tous les sourds profonds.
Il faudrait que tu saches si un fond d'oeil à était fait si oui votre ophtalmo vous aurez surement dit si il y avait quelques pigmentations sur la rétine.
Je t'invite à visiter mon site ou tu y trouveras un tas de renseignements sur Usher http://benjamin.emilie.monsite.wanadoo.fr
Voilà j'espère t'avoir rassurer et surtout n'hésites pas.
Bye :bizou:

Bonsoir à toutes
Tout d'abord merci du fond du coeur, quand j'ai envoyé le message j'étais très très mal. Du coup dès le lendemain, avant même de recevoir vos messages, je suis retournée voir l'ophtalmo qui m'a dit qu'elle n'avait rien vu ( elle lui avait effectivement fait un fond d'oeil) mais que si je voulais vraiment être sure je devais lui faire passer un éléctrorétinogramme. C'est ce que je vais faire, de toutes façons avec tous les examens qu'elle a en ce moment je ne suis plus à ça près!! Enfin le plus dur dans l'histoire c'est que ça fait 2 ans qu'on apprend au compte goutte tous les troubles associés à la surdité d'Emma, du coup on se demande toujours: qu'est ce qui va nous tomber dessus encore?? Pas toujours facile de rester positif même s'il le faut pour elle. Merci encore pour votre soutien, ça fait du bien!!
à bientôt!! :ourson bise:

ps: je précise par rapport à vos réponses qu'Emma a des troubles de l'équilibre avérés ( d'après le spécialiste : absence de fonction vestibulaire). Elle a tenu sa tête à plus de 6 mois, assise à 1 an et marché à 2 ans. Voilà pourquoi je pense à Usher...

Bonjour Sadea,

mon petit bonhomme a un peu le même profil, et nous sommes aussi passé par l'angoisse de Usher.Il est sourd profond niveau 1, il a aussi une aréflexie vestibulaire qui a été diagnostiquée à Debré, il a marché à 20 mois, et de plus il est hypotonique ce qui en fait un château branlant. En fait ses problèmes sont dus à une atteinte par le CMV, tu trouveras beaucoup d'échanges sur ce sujet sur ce forum. Mais nous n'avons su que lorsqu'il a eu 5 ans l'origine de ses problèmes !
Je ne sais pas si les médecins qui suivent ta fille ont évoqué cette piste, en tout cas nous avons rencontré pour Théotime le Dr Marlin (la généticienne de Trousseau) qui nous a indiqué que lorsque le CMV provoquait une surdité en genéral la fonction vestibulaire est aussi atteinte.

Je partage ton découragement de découvrir les difficultés supplémentaires de nos enfants au fur et à mesure, ça nous arrive aussi, mais à chaque fois que la "nouvelle" est digérée ça donne encore envier de les aimer plus et de se battre plus pour eux... :love:

Bonjour Nathalie

Oui c'est marrant ma fille est suivie à Debré aussi et doit voir le dr Marlin en octobre (pas possibilités d'avoir rdv avant, donc pendant ce temps tu angoisses...). Qu'est ce que le CMV?? Je vais voir ce que c'est sur le forum...
Merci pour le soutien, ça aide beaucoup d'en parler à des gens qui ont les mêmes problèmes :bizou:

Tu vas vite trouver les discussions parlant du CMV ds cette rubrique c'est facile ..

Au passage svp ne pas noter les noms des Pr Médécins et autres ...

Le CMV c'est le cytomégalovirus, un virus de la famille des herpès, plutôt bénin sauf pour les personnes immuno-déprimées et les foetus... Les atteintes peuvent être très variables, c'est-à-dire de rien du tout à des lésions cérébrales très graves, avec la surdité on s'en sort plutôt bien... On peut donc l'attraper pendant la grossesse sans même s'en apercevoir, ou juste avoir un peu de fièvre.
Pour Théotime cela a aussi provoqué un retard de croissance intra-utérin qui s'est confirmé par la suite (il pèse 13.5kgs à 6 ans). Mais ce retard de croissance n'a pas suffi à rechercher un CMV à sa naissance, c'est du fait de la grossesse suivante qu'après une discussion avec ma généraliste elle a évoqué un CMV, et que nous avons démélé l'affaire avec l'aide du Dr Marlin (il faut prouver que le bébé était atteint à la naissance, donc trouver un prélèvement de sang à la naissance, le buvard de Guthrie s'il existe encore).
Donc courage et patience, ça vaut vraiment le coup d'attendre ton RDV avec le Dr Marlin car elle prendra très bien les choses en main, et de savoir que ça peut être autre chose qu'un Usher quand un enfant a des troubles de l'équilibre ça aide bien. Je suis passée par là aussi...
Bon courage
Nathalie

Merci beaucoup Nathalie pour les infos, je vais en parler au docteur de ma fille. C'est vrai que tant que je ne saurai pas exactement de quel syndrome elle est atteinte, j'angoisserai mais bon comme tu dis il faut s'armer de patience...
Merci et à bientôt!!